ALS hastalığı nedir?

Amyotrofik lateral skleroz ya da ALS, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen bir motor nöron hastalığı olup kas güçsüzlüğüne neden olmaktadır. ALS hastalığının kesin nedeni bilinmemekle birlikte nedenlerinden biri kalıtsal olmasıdır.

ALS, genellikle bir uzuvdaki kasların seğirmesi ve zayıflığı ile ya da konuşma bozukluğu ile kendini gösterir. Hastalık ilerledikçe ise hareket etmek, konuşmak, yemek ve nefes almak için gerekli kasların kontrolü etkilenir. Günümüzde hastalığı yavaşlatmak adına tedaviler uygulansa da ALS’in kesin bir tedavisi yoktur.

Belirtiler

ALS’in belirtileri hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilmektedir. ALS hastalarında aşağıdaki belirtiler görülebilmektedir:

• Yürümede ya da günlük aktiviteleri gerçekleştirirken zorluk
• Sendeleme ya da düşme
• Bacakta, ayakta ya da bilekte güçsüzlük
• Ellerde güçsüzlük ya da sakarlık
• Konuşma bozuklukları ya da yutkunmada zorluk
• Kaslarda kramp ile kollarda, omuzlarda ve dilde seğirme
• Durduk yere gülme, ağlama ve esneme
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

ALS ilk başta el, ayak ve bacaklarda görülmeye başlanır ve sonrasında vücudun diğer kısımlarına yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri yok olmaya başladıkça kaslar giderek güçsüzleşir. En sonunda ise çiğneme, yutkunma, konuşma ve nefes alma fonksiyonları da bu durumdan etkilenir.

ALS’in ilk aşamalarında hasta genelde acı duymaz. Sonraki aşamalarda da hastanın acı duyması yaygın olmayan bir durumdur. ALS bunun yanı sıra mesane kontrolünü ve duyuları etkilememektedir.

ALS Hastalığının Nedenleri

ALS, yürüme ve konuşma gibi kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir hücrelerini etkiler. Motor nöronlarını etkileyen ALS, son aşamada ölüme neden olmaktadır. Motor nöronları beyinden omuriliğe, oradan da kaslara ve bütün vücuda yayılır. Motor nöronları zarar gördüğünde kaslara mesaj vermeleri durur ve bunun sonucu olarak da kaslar işlevlerini yerine getirememeye başlar.

ALS, insanların yaklaşık yüzde 5 ila yüzde 10’luk bir kısmında kalıtsal olarak görülmektedir. Geri kalan kişilerde hastalığa neyin neden olduğu bilinmemektedir.

Araştırmacılar günümüzde ALS’e nelerin neden olduğunu araştırmaya devam etmektedirler. ALS hakkındaki teoriler genelde genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Risk Faktörleri

Kalıtım: ALS hastalarının yüzde 5-10’luk bir kısmında bu hastalık kalıtsal olarak görülmektedir. Kalıtsal nedenlerle ALS’e yakalanmış kişilerin çocuklarında ALS görülme olasılığı yüzde 50’dir.

Yaş: ALS’e yakalanma riski yaş ile doğru orantılı olarak artmaktadır. ALS, yaygın olarak 40’lı yaşlar ile 60’lı yaşlar arasında görülmektedir.

Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde ALS görülme riski, kadınlardan daha fazladır. 70 yaşından sonra ise cinsiyetin neden olduğu bu ayrım ortadan kalkmaktadır.

Genetik: Bazı araştırmalar bazı genetik farklılıkların ALS ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.

ALS’i tetikleyebilen çevresel faktörler şunlar olabilmektedir:

Sigara: Sigara, çevresel faktörler arasında ALS’i tetikleyen en önemli faktör olmaktadır. Özellikle sigara içen kadınlarda menopoz sonrası ALS görülme riski artmaktadır.

Çevresel toksine maruz kalma: Bazı araştırmalar iş yerinde ya da evde toksinlere maruz kalmanın ALS riskini arttırdığını göstermektedir. Ancak pek çok araştırma yapılmasına rağmen ALS’e neden olan belirli bir kimyasal tespit edilememiştir.

Askeriye: Araştırmalar askeriyede çalışmış kişilerin ALS konusunda daha yüksek risk altında olduğunu göstermektedir. Askeriyenin ALS’i nasıl ve neden etkilediği bilinmemektedir. Ancak belli metallere, kimyasallara, travmatik yaralanmalara, viral enfeksiyonlara maruz kalma gibi durumlar riski arttırıyor olabilir.

Hastalığın Neden Olduğu Komplikasyonlar

Hastalık ilerledikçe bazı komplikasyonlara neden olabilmektedir:

• Nefes almada sorunlar

ALS hastalığı ilerledikçe, nefes almakta kullanılan kasların felce uğramasına neden olur. Bu nedenle uyku apnesi olan kişilerin kullandığı tarzda bir cihaz sayesinde gece uyurken nefes almada rahatlık sağlanabilir.

ALS’in ilerlemiş seviyelerini deneyimleyen hastaların trakeostami yaptırmaları gerekebilir. Trakeostami, cerrahi olarak boynun ön tarafında açılan bir delik sayesinde hastanın solunum yapmasını saplar.

ALS’ten kaynaklı ölümlerde sebep genelde solunum bozuklukları olmaktadır. Bu hastalıkta ölüm, genelde belirtilerin görülmesinden sonra 3 ila 5 yıl içinde meydana gelir. Ancak bazı hastaların belirtileri görülmeye başlandıktan sonra 10 yıl ve üzeri sürelerde yaşadıkları görülebilmektedir.

• Konuşma zorlukları

ALS hastalarının çoğu konuşmakta zorluk yaşamaktadırlar. Bu durum genelde bazı kelimelerin söylemesinde zorluk ile başlar ve durum daha ciddi bir şekilde ilerler. En sonunda ise hastanın konuşması ne dediğinin anlaşılmadığı bir seviyeye gelir. Bu nedenle ALS hastaları genelde diğer iletişim teknolojileri ile iletişim kurabilmektedirler.

• Yeme bozuklukları

ALS hastaları yutkunmayı kontrol eden kasların zarar görmesi nedeniyle besinsizlik ve susuzluk gibi durumlarla karşılaşabilirler. Ayrıca hastalar; yemeğin ya da sıvıların akciğere kaçması sonucu pnömaniye yakalanma konusunda da risk altındadırlar. Bu durumda beslenme tüpü ile beslenmenin sağlanması önemlidir.

• Demans

Bazı ALS hastalarında hafıza ve karar verme ile alakalı sorunlar görülebilmektedir. Bunun sonucu olarak ise forontotemporal demans denilen bir demans tipi ile karşılaşmaktadırlar.

ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?

Hastaya ALS tanısı koymak, hastalık diğer nörolojik rahatsızlıklar gibi belirti gösterdiği için zor olabilmektedir. Diğer ihtimalleri seçenek dışı bırakmak için aşağıdaki yöntemler kullanılabilir:

Elektromiyogram (EMG): Doktorunuz cildinizden kaslarınıza doğru bir iğne elektrod yerleştirecektir. Bu test sayesinde kaslarınızın kasılma ve dinlenme durumlarındaki elektriksel aktiviteler ölçülebilir.

Kaslarda anormallik gözlenmesi sonucunda doktorunuzun ALS tanısı koyması ya da ALS’i ihtimal dışı bırakması kolaylaşacaktır.

Sinir iletim çalışmaları: Bu çalışma sayesinde sinirlerinizin kaslarınıza uyarı gönderme yeteneği ölçülür. Bu test sayesinde sinir hasarları ya da kas ve sinir hastalıkları varsa tespit edilir.

MR: Radyo dalgaları ve güçlü enerji alanlarının kullanıldığı MR ile beyin ve omuriliğin detaylı görüntülemesi yapılabilir. MR; omurilik tümörü, fıtık ve diğer rahatsızlıkların tespit edilmesine olanak vermektedir.

Kan ve idrar testi: Kan ve idrar testleri, belirtilere neden olan hastalıkların tespit edilmesi açısından önemlidir.

Lomber ponksiyon: Bu yöntemde omurilik sıvısından örnek alınır ve laboratuvara incelenmek üzere gönderilir.

Kas biyopsisi: Doktorunuz ALS dışında bir kas hastalığı hakkında şüpheleniyorsa bu durumda kas biyopsisi isteyebilir. Bu testte lokal anestezi altındayken kas dokunuzdan ufak bir örnek alınır ve analiz edilmesi için laboratuvara gönderilir.

ALS hastalığında nasıl bir tedavi uygulanır?

İlaçlar ALS’in gerilemesini sağlayamasa da hastalığın belirtilerinin ilerlemesini, komplikasyonların önlenmesini, kendinizi daha bağımsız ve rahat hissetmenizi sağlayabilir.

Tedavinizi yönlendirecek olan ekibin farklı alanlarda uzmanlar olmasına dikkat etmelisiniz. Bu sayede hem yaşam süresi hem de hayat kalitesi artmış olacaktır.

Doktorun hastalığın tanısında nelere dikkat etmesi önemlidir?

Hastalığınız olduğundan şüphelenip doktora gittiğinizde doktorunuzun öncelikle ailenizin tıbbi geçmişini ve sizin belirtilerinizi öğrenmesi gerekir. Görüneceğiniz nörolog, hem fiziksel hem de nörolojik muayeneler gerçekleştirmeli ve bu muayenelerde şunlar test edilmelidir:

• Refleksler
• Kas gücü
• Kas tonusu
• Dokunma ve görme duyuları
• Koordinasyon
• Denge