Albinizm nedir, belirtileri nelerdir?

Albinizm ciddi miktarda düşük melanin üretimi ile karakterize edilen bir kalıtımsal rahatsızlıktır.

Melanin pigmenti deri, saç ve göz renginden sorumludur.

Albinizm sahibi bireylerde genelde ten ve saçlar aile veya etnik gruplarındaki diğer bireylerden daha açık renktedir. Görme problemleri yaygındır.

Melanin normalde cildi UV ışınlarından korur ve bu nedenle albinizm sahibi insanlar genelde güneşe karşı daha hassastırlar. Ayrıca cilt kanseri riskinde artış mevcuttur.

Albinizm Belirtileri Nelerdir?

Deri

En görünür işareti daha açık cilt tonudur ancak cilt tonu her zaman çok ciddi bir farklılık göstermeyebilir.

Bazı insanlarda melanin üretimi zamanla yavaşça artar ve bu nedenle kişi yaş aldıkça deri rengi koyulaşır.

Cilt genelde güneşte kolayca yanar ve esmerleşmez.

Güneşe maruz kaldıktan sonra albinizm olan bireylerde şunlar ortaya çıkabilirler:

• çiller
• pigment azlığından kaynaklanan pembe renkli benler
• güneş lekeleri

Ayrıca deri kanseri riski de daha yüksektir. Albinizm sahibi insanlar 30 ve üzeri koruma sağlayan güneş kremleri kullanmalılar ve ciltlerinde bir değişim veya yeni lekeler olursa doktorları ile görüşmeliler.

Saçlar

Saç rengi beyazdan kahverengiye kadar olabilir. Afrika ve Asya kökenli olanlarda sarı, kahve veya kızıl saç olma ihtimali daha yüksektir.

Kişi yaşlandıkça saç rengi yavaşça koyulaşabilir.

Göz Rengi

Bu da yaşa bağlı olarak değişebilir ve çok açık maviden kahverengiye kadar değişkenlik gösterebilir.

Melaninin düşük düzeyde olması nedeniyle gözler hafifçe şeffaf olabilirler ve belli ışıklar altında kırmızı, pembe görünebilirler. Çünkü ışık gözün arkasındaki retinadan yansır.

Pigment yoksunluğu gözbebeğinin güneş ışınlarını tamamen engellemesini önler. Bunun sonucunda ışığa hassasiyet ortaya çıkar.

Görme

Albinizm daima görmeyi etkiler. Göz fonksiyonlarındaki değişimler şöyle olabilirler:

• Nistagmus: Göz hızlı ve kontrolsüz şekilde ileri geri hareket eder.
• Strabismus: Gözler birlikte hareket etmezler.
• Göz tembelliği
• Miyop veya hipermetropi, kişide yüksek düzeyde yakın veya uzak görme problemi olabilir
• Fotofobi: gözler ışığa çok hassastırlar
• Optik sinir hipoplazisi: Az gelişen optik sinirden dolayı görme sorunları vardır
• Optik sinir yolunda bozulma: Retinadan beyne giden sinir yolları sıradışı sinir yollarını takip ederler
• Astigmat: Gözlerin ön yüzeyinde veya lenslerinde anormal bir esnemezlik vardır ve bu da bulanık görmeye sebep olur

Yardımcı olabilecek stratejiler şöyle:

• gözlüklere takılı özel teleskopik lensler
• büyük bilgisayar ekranı kullanma veya yüksek kontrastlı baskı materyali kullanma
• yazıyı konuşmaya çeviren yazılımlar kullanma
• oyun oynarken parlak renkli top kullanma

Albinizme bağlı görme problemleri genelde yenidoğanlarda çok yüksek olur ve ilk 6 ay boyunca hızlı bir iyileşme ortaya çıkar. Ancak göz sağlığı problemlerinin kalıcı olma eğilimleri yüksek.

Albinizmin Sebepleri Nelerdir?

Melanin üreten veya dağıtan sistemlere ait genlerin bir veya birden fazlasında ortaya çıkan bir kusur albinizme sebep olur. Bu bozukluk melanin üretiminin olmamasından dolayı ortaya çıkabileceği gibi melanin azlığından da kaynaklanabilir. Problemli genin çocukta ortaya çıkması için iki ebeveynden birden gelmesi lazım.

70 insandan bir tanesinde albinizm geni bulunuyor.

Mutasyonlar en yaygın olarak tirosinaz enzimini etkilerler. Bu enzim tirozin amino asidinden melanin sentezlemekten kullanılır.

Mutasyona bağlı olarak melanin üretimi tamamen durabilir veya sadece yavaşlayabilir.

Albinizm Türleri

Albinizm türleri genelde kalıtım şekilleri ve etkilenen gene göre sınıflandırılıyorlar:

• OCA: Bu en yaygın türüdür ve kişide mutasyonlu genin iki kopyası vardır. İki ebeveynden de birer gen gelmiştir. Yedi genden bir tanesinde ortaya çıkan mutasyonun sonucudur ve bunlar OCA1’den OCA7’ye kadar isimlere sahiptirler. OCA deride, saçta ve gözlerde azalan pigmentlere sebep olur ve görme problemlerine yol açabilir. Pigment miktarı türe göre değişebilir ve deri, saç ve göz rengi de türlere göre değişkenlik gösterebilir.
• Oküler albinizm: Temel olarak görme problemlerine yol açar ve gözler ile sınırlıdır. En yaygın formu tip-1 olanıdır ve bu X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. X bağlantılı oküler albinizm bir mutasyonlu gen taşıyan anneden oğluna geçebilir. Genelde sadece erkeklerde ortaya çıkar ve OCA’dan çok daha az yaygındır.
• Albinizm bağlantılı nadir kalıtımsal sendromlar da ortaya çıkabilirler. Örneğin Hermansky-Pudlak sendromunda OCA’nın bir formu vardır ve ayrıca kanama, morarma sorunları ile akciğer ve bağırsak hastalıkları bulunabilir. Chediak-Higashi sendromunda da bir OCA formu vardır ve ayrıca bağışıklık sistemi problemleri, tekrar eden enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve ciddi sorunlar bulunurlar.

Kimler Risk Altında?

Albinizm doğumda mevcut olan kalıtımsal bir hastalıktır. Çocuklar eğer albinizmi olan veya genin taşıyıcısı olan ebeveynleri varsa risk altındalardır.

Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis etmenin en doğru yöntemi genetik testler ile albinizme sebep olan problemli genleri tespit etmektir. Daha az doğru olan yolları arasında ise belirtilerin doktor tarafından değerlendirilmesi veya elektroretinogram uygulamasıdır. Bu testte ışığa karşı hassas hücrelerin tepkileri ölçülür ve böylece albinizmle bağlantılı göz problemleri ortaya çıkarlar.

Albinizm Tedavisi Nasıl Olur?

Albinizmin çaresi yok. Ancak tedavi ile belirtiler hafifletilebilirler ve güneş hasarı önlenebilir. Tedavi seçenekleri arasında şunlar var:

• gözleri UV ışınlarından korumak için güneş gözlüğü kullanmak
• cildi UV ışınlarından korumak için kıyafet ve güneş kremleri kullanma
• görme sorunlarını düzeltmek için gözlük kullanma
• ameliyatlar göz kaslarını düzeltme ve böylece anormal göz hareketlerine engel olma

Duygusal ve Sosyal Problemlerle Başa Çıkma

Çocuğunuzun diğer insanların albinizmli insanlara verdikleri tepkiler ile başa çıkabilmesi için gerekli yetenekleri geliştirmesine yardımcı olun. Örneğin şunları yapabilirsiniz:

• Çocuğun deneyimleri ve duyguları üzerine sizinle konuşabilmesi
• Utandırıcı veya rahatsız edici sorulara pratik cevaplar öğrenmesi
• Benzer rahatsızlıklara sahip akranlarıyla destek gruplarına katılması
• Bir ruh sağlığı uzmanı ile konuşarak gerekli iletişim ve başa çıkma yeteneklerini kazanması