Genetik Test İle Ne Elde Ederiz?

Genetik testler vesilesi ile kişinin sağlığını, fiziksel, zihinsel özelliklerini, kolay öğrenmesini, yeteneğini, karakterini ve eğilimlerini görebilir miyiz?

Öncelikle genetik testlerin sonucunda neler elde ederiz diye sorulduğunda, insanın vücudu ve işleyişi açısından çok önemli bilgileri verebilen bir sağlık bakım aracı olarak kullanıldığını söyleyebiliriz. DNA testi çok kolay bir yöntem ile yapılır. Yanak içinden bir pamuklu çubuk vesilesiyle tükürük ve sürüntü örneğinin alınması yeterlidir. Bu alınan örnek ile kişinin veri hakları korunarak DNA analizi yapılır. Kişinin genetik haritasının belirlenmesi ile farklı koşullarla ilişkili sadece o bireye ait değişiklikleri aranır ve kişinin hastalık geliştirme riskinin tahmin edilmesine yardımcı olunur.

Ayrıca son yıllarda genetik testleri önleyici ve yönlendirici olarak da uzmanlar kullanmaktadır. Genetik kodlar devreye girmeden evvel kişinin yaşamını planlamasına ve uygulayacağı diyetten, kendisine uygun spor biçimine, uyku düzeninden alacağı gıda takviyelerine kadar düzenlemek mümkündür. Olası tehlikeleri bu yolla ki buna “Biohaching” denir, anlamına gelince; bilinçli olarak kimyamızı ve fizyolojimizi değiştirme yolu, işte bu yolla kötü genetik şifrelerin açılması engellenebilir.  Örneğin, kişinin esansiyel amino asitleri, esansiyel yağ asitlerini, vitaminlerini ve günlük kalori ihtiyaçlarını yerine koyabilme gibi doğru beslenme koşulları düzenlenirse bu durum o bireyin sağlığını ve başarısını etkileyebilir.

Ayrıca bilimsel araştırmaların da tespit ettiği gibi sadece genetik kodlar ve çevresi ile olan etkileşimi değil ayrıca kişinin fenotipik özellikleri (İnsanın gen kodlarındaki etkileşimlerin kişinin fiziksel özelliğini oluşturmasına denir) ile de birebir ilintili olduğu belirlenmiştir. Bu durumu örneklendirmek gerekirse, kişi doğuştan müthiş zeki, matematik dehası olabilecek IQ seviyesine sahip biri medeniyetten çok uzak bir köyde doğmuş ve bu özelliğini ortaya çıkaracak bir eğitim almamışsa o kişinin Einstein olmasını bekleyemeyiz. Bir başka örnek ile kişi müthiş bir fiziğe sahip inanılmaz güzel aynı zamanda dayanıklılık sporuna uygun bir genetiğe sahip fakat kişi kendisine zorlamaya, disipline girecek bir zorlukta hissetmediği için sporcu olmak istemeyebilir. Çünkü kişinin hayatta kalma durumunu etkileyecek bir durumu yok ise kendisini zorlama ihtiyacına girmeyecektir ancak bir tehlike veya yetersizlik durumunda bu mücadeleye girmeyi seçecektir.

Edinburgh üniversitesinin profesörleri genetik ve çevresel etkileşimleri aynı zamanda hangi genetik kod hangi fenotipi belirlediğini araştırmışlar. “Adölesanlarda Kişilik ve Kognisyonun Genetiği” araştırmasında insanların aynı şartlarda, aynı olaylar karşısında farklı davranmalarının fenotipik bir özellik olabileceğini ayrıca genetik kodların her zaman anne ve babadan aktarılmadığını, somatik (Bedensel) mutasyonlar vesilesi ile de olabileceğini ve belirli hücre topluluklarında çevrenin etkisi ile sonradan da değişebileceğini tespit etmişler.

Psikolog ve genetik uzmanı Robert Plomin ve nörolog psikolog Avshalom Caspi, davranış genetiği ile ilgili çalışmalarının birinde insanların yenilik arayışı ve negatif duygulanımları (Nevrotiklik) gibi farklı mizaç özelliklerini fenotipik özellikler olarak kabul edip genotipik özelliklerini karşılaştırmışlar. Ele aldıkları bu fenotipik özelliklerden biri de “yenilik arayışıdır. “Yenilik arayışı; yeni deneyimlerden hoşlanmayı ve yüksek uyaranlı aktiviteleri tanımlar. “Bu boyutun dürtüsellik (Impulsivite) ve aşırılık gibi az istenen özelliklerle de ilişkisi bilinmektedir”. “Yenilik arayışı ile gen arasındaki muhtemel bağlantı DRD4 ile ilişkilidir (Plomin ve Caspi 1999)” diye bu araştırma sonucunda saptamışlardır. DRD4, dopamin reseptörlerinden biridir (D4 tipi).

Klinik psikolog John A. Schinka ve arkadaşları zarardan kaçınma, depresyon ve anksiyete bozukluğu gibi negatif duyguları olan bireyler üzerinde araştırma yapmışlar. Bu çalışma sonucunda bu bilim insanları, negatif emosyonların serotoninerjik taşıma genleri ile bağlantılı olduğunu bulmuşlar (Schinka et al. 2004).

Psikiyatrist Lukas Pezawas ve diğer çalışma arkadaşları ile yaptıkları bir araştırmada, serotonin transporter geninin (Serotonin taşıma geni) promoter bölgesindeki kısa allelin, amigdala ile anterior cingulate cortex arasındaki feedback (Geri bildirim) döngüsündeki azalmış bağlantılı olduğunu bulmuşlar (Pezawas et al. 2005). “Bu fonksiyonel bağlantı mizaç özelliği olan zarardan kaçınma ile güçlü ilişki kurar. Aynı gen ve aynı beyin bölgesi depresif ve anksiyete bozukluğu gibi bir takım psikiyatrik bozuklukları içerir” denmektedir.

Aynı grup bilim insanı, nörogörüntüleme ile serotonin taşınma genlerine ait tespit ettikleri bulguları birleştirmiş ve amigdala ile singulat girusunserotonin üzerinden birbirlerini negatif feedback (Geri bildirim) ile kontrol edebildiklerine ilişkin bir teori geliştirmişler.

Araştırmanın sonucuna göre davranış özelliği olarak zarardan kaçınma genden gelen bir özelliktir. Bir bireyin her durum karşısında fazla endişeli ve depresyona yatkın olması genleri ile bağlantılıdır. Bu durum bir toplulukta güzel bir ortam yaşanırken geçerli bir sebep olmadığı halde kişinin mutsuz ve memnuniyetsiz görünmesini de açıklar.

İngiltere’de genetikçiler 1990 yılında konuşma güçlüğü çeken KE ailesini incelediler. Bu ailenin 15 üyesinde 200 ayrı gene hükmeden bir transkripsiyon faktörü olan FOXP2 geninde hiç beklenmeyen bir mutasyon buldular.

FOXP2 geni herhangi bir dili konuşmanın geni ‘language gene’ olarak ilan edildi. FOXP2, hem beynin konuşma ile ilgili bölgesinde (Broca bölgesi) nöral devrelerin desenlerini (pattern mapping abilities) düzenliyor, hem de konuşma sırasında karmaşık seslerin iletimi (artikülasyonu) için dil ve yüz kaslarının nasıl çalışacağını kontrol ediyordu. FOXP2, bir transkripsiyon faktörüdür ve 200 farklı genin çalışmasını düzenlemektedir.

FOXP2’nin keşfi,” Konuşmanın ve dilin geni” olduğunun kavranmasına öncülük etti. İnsanlardaki ve diğer türlerdeki FOXP2 genlerini karşılaştırarak, insanların dil kapasitesini nasıl geliştirdiğine ve bazı öğrencilerin neden yabancı dil öğrenemediği ve/veya dillerinin dönmediğine ışık tutar.

Sonuç olarak dil öğrenme, konuşmayı öğrenme ve konuşma için beyinde Broadman (22 no’lu) alanı, Wernicke’nin konuşma alanı ve Broca’nın konuşma alanı olarak tanımlanmış özel bölgeler vardır. Dil öğrenme ve konuşmaya ilişkin yüzlerce gen FOXP2 ile kontrol ediliyor ve IQ ile doğrudan ilişkilendirilir.

IQ seviyesi yüksek kişileri tek bir meslek grubu ile değil bir çok farklı alanda üstün yeteneklerini bildiğimiz Türkiye Cumhuriyeti kurucusu Mustafa Kemal Atatürk, teorik fizikçi Albert Einstein basketbolcu Michael Jordan, sırıkla atlama atleti Sergey Bubka, mimar Zaha Hadid, Nörolog, psikoanalizin yaratıcısı Sigmund Freud, Müzisyen, besteci Wolfgang Amadeus Mozart, heykeltıraş Michelangelo, bilim adamı Michael Faraday, Fizik bilimi dehası Isaac Newton, Mucit Nicola Tesla, Leonardo-da Vinci gibi hayal gücünün doruğunda sanatçılar ve Nobel ödülü almış insanlar ile  farklı yetenek ve zeka tiplerini örnek verebiliriz.

Nobel ödülü almış dehaların ölçülen IQ değerlerinin sıradan insanlara oranla çok yüksek olduğu da bilinmektedir. Dolayısı ile, bu bireylerin, sözü edilen fenotipik özellikleri ile diğer bireylerden ayrıldıkları da ayrı bir gerçektir.

Beynin 100.000.000.00025.000 olasılıkla oluşturabileceği nöral ağların örgüsü ve gerçeklik her biri, bir diğeri ile birlikte çalışan, her bir sinir hücresindeki genlerin örgüsündedir. Bu genetik örgünün oluşturduğu on binlerce enzim ve proteinin örgüsü ve bu enzim ve proteinlerin oluşturduğu yüz binlerce metabolitin örgüsü ile bütün bu örgülerin birbirlerini oluşturduğu bir matriks, bir ağdan ve bu ağın şekillenmesindeki olasılıklarından söz edebiliriz. Yani, dehanın genetik, çevresel ve tesadüflerle ortaya çıkan kişisel bir örüntüdür.

Genetik test yaptıran kişilerin potansiyelinin sınırlarına erişmesi uzmanların yönlendirmesi ile artık mümkündür.

Egzersiz ve Spor Psikoloğu Zeynep Eylem ŞENKAL