Hemofili Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Hemofili, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmadığı çünkü kanda yeterince pıhtı oluşumu sağlayan proteinin bulunmadığı nadir bir bozukluktur. Eğer hemofiliniz varsa, yaralanmalardan sonra daha uzun süre kanama yaşayabilirsiniz.

Küçük kesikler genelde pek problem olmaz. Ancak hastalığın daha ağır bir formuna sahipseniz, temel endişe bedeninizin içerisindeki özellikle de diz, dirsek ve bileklerdeki kanamalar olacaktır. İç kanama organlar ve dokulara hasar verebilir, hayati tehlike oluşturabilir.

Hemofili neredeyse her zaman genetik bir bozukluktur. Tedavide azalmış olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmaları hedeflenir. Yeni terapilerin bazılarında pıhtılaşma faktörlerinin kullanılmadıkları da görülmektedir.

Belirtileri Nelerdir?

böbrek hastalığı

Hemofilinin işaret ve belirtileri değişken olabilir ve pıhtılaşma faktörlerinize göre farklılık gösterebilirler. Eğer faktörler sadece bir miktar azalmışlarsa, sadece ameliyat ve travmalardan sonra kanama yaşayabilirsiniz. Eğer eksiklik ciddi boyuttaysa, herhangi bir sebep olmadan kolayca kanama yaşayabilirsiniz.

Spontan kanamanın işaret ve belirtileri şöyle:

• Kesik ve yaralanmalarda, ameliyatlardan sonra ve diş operasyonlarından sonra açıklanamayan veya aşırı kanama.
• Pek çok geniş ve derin morarma.
• Aşılardan sonra sıradışı kanama.
• Eklemlerde ağrı, şişkinlik ve sıkılık.
• İdrar veya dışkıda kan.
• Bilinmeyen sebepten burun kanaması.
• Bebeklerde açıklanamayan huzursuzluk.

Beyin Kanaması

Ağır hemofilisi olan insanlarda başın bir yere vurması bile beyin kanamasına sebep olabilir. Bu nadiren olur ancak ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyonlardan bir tanesidir. Belirtileri şöyledir:

• Ağrılı, uzun süren baş ağrısı
• Tekrar eden kusma
• Uyku hali veya rehavet
• Çift görme
• Aniden gelen güçsüzlük veya sersemleme
• Nöbet veya havale geçirmek

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Eğer sizde veya çocuğunuzda aşağıdakiler varsa hemen acile görünün:

• Beyin kanamasının işaret ve belirtileri
• Kanamanın durmadığı bir yaralanma
• Dokununca ele sıcak gelen ve bükülünce ağrı yapan şişmiş eklemler

Sebepleri Nelerdir?

Kişide bir kanama olduğunda, bedenimiz genellikle bu kanamayı durdurmak için kan hücrelerini bir araya toplar ve pıhtı oluşturur. Pıhtılaşma faktörleri, kandaki trombosit adı verilen hücreler ile birlikte çalışan proteinlerdir ve bunlar birlikte pıhtıyı oluştururlar. Hemofilide pıhtılaşma faktörleri ya hiç yoktur ya da azalmıştır.

Kalıtımsal Hemofili

Hemofili genelde kalıtım yoluyla geçer, yani bu bozukluk ile birlikte doğarsınız. Kalıtımsal hemofili pıhtılaşma faktörlerinin düşük olduğu bir hemofili olarak sınıflandırılır.

En yaygın türü olan A tipi hemofilide pıhtılaşma faktörü 8 düşüktür, B tipi hemofilide ise pıhtılaşma faktörü 9 düşüktür.

Edinilmiş Hemofili

Ailesinde bozukluğa dair herhangi bir geçmiş vaka olmayan bazı insanlarda da hemofili gelişebilir. Buna edinilmiş hemofili adı verilir.

Edinilmiş hemofilide kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırmaktadır. Bunun sebebi şunlar olabilir:

• Hamilelik
• Otoimmün rahatsızlıklar
• Kanser
• Multipl skleroz
• İlaç reaksiyonları

Hemofilinin Genetik Aktarımı

Hemofilinin en yaygın türlerinde problemli gen X kromozomundadır. Herkesin iki tane cinsiyet kromozomu vardır ve bunlar ebeveynlerden gelirler. Kadınlar anne ve babalarından birer X kromozomu alırlar. Erkekler ise X kromozomunu annelerinden, Y kromozomunu babalarından alırlar.

Yani hemofili neredeyse her zaman erkeklerde olur ve annenin genlerinden çocuğa geçer. Problemli gene sahip olan çoğu kadın işaret ve belirti vermeyen taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcılarda da pıhtılaşma faktörleri azalmış olabilir ve kanamalar görülebilirler.

Risk Faktörleri

Hemofilinin en büyük risk faktörü, bozukluğa sahip aile bireyleridir. Erkeklerde hemofili olma ihtimali kadınlardan çok daha fazladır.

Komplikasyonları

Hemofilide mevcut olabilecek komplikasyonlar şöyledir:

• Derin iç kanama: Derin kaslarda ortaya çıkan kanamalar uzuvlarda şişkinliğe sebep olabilirler. Şişkinlik sinirlere baskı yapabilir ve hissizlik ile ağrılara yol açabilir. Kanamanın nerede olduğuna bağlı olarak hayati tehlike oluşabilir.
• Boğaz veya boyunda kanama: Kişinin nefes alma kabiliyetini etkileyebilir.
• Eklem hasarı: İç kanama eklemlere baskı yapabilir ve bu da ağrı oluşturur. Eğer tedavi edilmezse sık yaşanan iç kanamalar artrite ve eklemin yok olmasına sebep olabilir.
• Enfeksiyon: Hemofilinin tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanında geliyorlarsa, hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar. Ancak donör tarama teknikleri sayesinde risk düşüktür.
• Pıhtılaşma faktörüne karşı oluşan tepkiler: Ağır hemofiliye sahip bazı insanlarda bağışıklık sistemi tedavi için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi tedavinin verimliliğinde düşüşe sebep olur.

Teşhis Süreci

Ağır hemofili vakaları genelde hayattaki ilk yaşınızda teşhis edilir. Hafif formları yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir. Bazı insanlar ameliyattan sonra aşırı kanama yaşadıklarında hemofili sahibi olduklarını öğreniyorlar.

Pıhtılaşma faktörü testleri eksikliği görmenize ve hemofilinin ne kadar ağır olduğunu tespit etmenize yardımcı olabilirler.

Ailesinde hemofili geçmişi olanlarda genetik testler uygulanarak taşıyıcılık durumu kontrol edilebilir. Böylece hamile kalma konusunda karar vermeniz kolaylaşabilir.

Ayrıca hamilelikte fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini tespit etmek de mümkündür. Ancak bu test bebek için bazı riskler oluşturur. Fayda ve riskleri doktorunuzla konuşun.

Tedavi Süreci

Ağır hemofilinin temel tedavisi damardan eksik olan pıhtılaşma faktörünün verilmesidir.

Bu replasman terapisi devam eden bir kanama nöbetini tedavi için uygulanabilir. Ayrıca kanama nöbetlerine engel olmak için düzenli olarak da uygulanabilir. Bazı insanlar  devamlı olarak replasman terapisi almak zorundadırlar.

Replasmanda verilen faktörler bağışlanan kanlardan alınabilirler. Bazı benzer ürünler ise insan kanından değil, laboratuvarlarda yapılırlar.

Diğer bazı terapiler şöyle:

• Desmopressin: Bazı hafif hemofili formlarında bu hormon bedenin daha fazla pıhtılaşma faktörü üretmesini sağlayabilir. Damardan yavaşça verilebilir veya burun spreyi olarak kullanılabilir.
• Emicizumab: Bu yeni ilaç türü, hemofili A türüne sahip olanlarda kanama nöbetlerini önlemeye yardımcı olabilir. Pıhtılaşma faktörü içermez.
• Pıhtı koruyucu ilaçlar: Anti-fibrinolitikler olarak bilinen bu ilaçlar pıhtıların parçalanmalarına engel olurlar.
• Fibril tıkayıcılar: Bunlar doğrudan yara bölgelerine uygulanarak iyileşme sağlarlar. Özellikle diş operasyonlarında kullanışlı olurlar.
• Fizik terapi: İç kanamanın eklemlere verdiği hasardan dolayı oluşan işaret ve belirtileri hafifletebilir. Ağır hasarda ameliyat gerekebilir.
• Küçük kesikler için ilkyardım: Baskı ve bandaj kullanımı genelde kanamanın ortadan kalkmasını sağlar. Cildin altındaki küçük kanama bölgeleri için buz kullanabilirsiniz.