Down sendromu nedir, neden olur, nasıl tedavi edilir?

Sıklıkla karşılaştığımız, duyduğumuz down sendromu rahatsızlığı; kalıtımsal bir özellik taşımayan, hamilelik döneminde tesadüfen gelişen bir hastalıktır. Bebeğin vücut hücrelerinde artı bir kromozom fazladan bulunması dolayısıyla oluşan genetik bir durumdur. Şöyle ki; insan bedenini oluşturan hücrelerin her biri, vücudun bakımı ve gelişimi için gerekli maddelerin üretildiği yapılardır. Hücrelerin hepsinde genlerin saklandığı çekirdekler bulunmaktadır. Bu genler ise çubuk şeklinde yapılar olan kromozomlar ile sınıflandırılmaktadırlar.
Bir bebekte anne ve babadan gelen her bir hücre çekirdeğinde bu kromozomlardan 23 tane bulunmaktadır. Yani her sağlıklı bebekte 23 tane anneden ve 23 tane de babadan gelerek toplamda 46 kromozom tane olur. Down sendromlularda ise 21. kromozom +1 fazladır, yani 21. Kromozomdan 2 tane vardır, down sendromlular 47 kromozomlu hücrelere sahiptir. Yani bu +1 kromozom gelmesi sonucunda down sendromu ortaya çıkmaktadır.

Down sendromunun 3 tane türü vardır

1. Trizomi 21

Bu vakalarda bütün hücrelerin +1 kromozoma sahip olduğu durumdur. İlk çocuğu Trizomi 21 olarak doğan anne ve babaların, ikinci çocuklarında bu durumun görülme ihtimali % 1 den daha azdır. % 94’lük büyük bir oranla en çok görülen down sendromu grubu budur.

2. Translokasyon

Ekstra olan 21. kromozomun farklı bir kromozoma bağlandığı durumdur. İlk çocukları Translokasyon olarak doğan anne ve babaların ikinci çocuklarında da bu durumun görülme ihtimali % 9 dur. Yani yaklaşık % 4 oranla az görülen bir durumdur.

3. Mozaik

Mozaik vakalarında hücrelerin tamamında değil, sadece bir kısmında +1 21. kromozom vardır. mozaik, % 2’lik bir oran ile en az görülen durumdur.

Down sendromu neden olur?

Aslında bu Down sendromu neden olur sorusunu kesin olarak cevaplayabilmeye olanak tanıyan bir araştırma sonucu bulunmamaktadır. Down sendromu sebepleri konusunda; uyuşturucu kullanımı, alkol, annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi çok farklı görüşler ortaya atılmıştır. Ancak sunulan bu sebeplerin hiç biri, bilimsel olarak kesinlik kazanmamıştır. Bunların arasında en kesin veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki sıkı ilişkidir. Yani anne yaşı arttıkça down sendromu görülme oranının da arttığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Down sendromu sebepleri ile anne yaşı arasındaki ilişki:

• 20 yaşının altındaki kadınların çocuklarında 1700’de 1,
• 20-25 yaş arasındaki kadınların çocuklarında 1350’de 1,
• 25-30 yaş arasındaki kadınların çocuklarında 1150’de 1,
• 30-35 yaş arasındaki kadınların çocuklarında 700’de 1,
• 35-40 yaş arasındaki kadınların çocuklarında 250’de 1,
• 40-45 yaş arasındaki kadınların çocuklarında 70’te 1,
• 45 yaş üzerindeki kadınların çocuklarında 16’da 1’dir.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromu, pek çok hastalığın aksine dış görünüşte de çok net belirtiler veren bir rahatsızlıktır. Down sendromu ile doğan bebeklerin;

• Yüzlerinin görünümleri diğer çocuklardan farklıdır.
• Başları arkaya yassı ve normalden daha küçüktür.
• Burunları içe doğru basıktır.
• Kulakları normalden daha aşağıda konumlanmıştır.
• Enseleri diğer çocuklardan daha geniş ve kısadır.
• Çekik gözlüdürler.
• Dilleri daha geniştir ve dilin bu genişliği konuşmaya engel olur.
• Ayak başparmakları ayrıktır.
• Avuç içinde tek bir çizgi vardır.
• Ellerin normalden daha geniştir.
• Serçe parmaklarının da içleri kıvrıktır.
• Bu çocukların vücutları kısa ve tıknazdır.

Down sendromluların fiziksel özelliklerindeki farklılıkların dışında görülen down sendromu belirtileri;

• Çocukluk dönemlerinde yaşanan solunum rahatsızlıkları,
• Çocukluk döneminde yaşanan kalp hastalıkları,
• Boy ve kilo gelişiminin yaşıtlarından daha yavaş olması,
• Karar verme ve problem çözme gibi durumlarda zorlanma,
• Dil gelişiminin çok yavaş olması,
• Hafif ve orta derecede zeka geriliği de down sendromunun belirtilerindendir.

Bu belirtiler dışarıdan bakıldığında kolaylıkla anlaşılır. Öncelikle hamilelikte yapılan down sendromu testi, ardından down sendromluların baskın, belirgin özellikleri ile erken fark edilmesi sonucu down sendromlu çocuklara erken dönemde teşhis konulmaktadır. Down sendromunda erken teşhis bu çocukların eğitimi ve gelişimi bakımından çok önemlidir.

Down sendromu testi ne zaman yapılır?

Aslında genetik bir farklılık olan down sendromu, gebelik döneminde tanınabiliyor. Down sendromu testi olarak ikili ve üçlü tarama testi, ultrasonografi ve bazı tanı testleri yapılmaktadır. Hamilelik döneminde yapılan bu testlerin sonucu yüksek oranda doğruluk verse de, tam olarak kesin sonuç vermezler. Bu testlerde şüphe uyandıracak bir sonuç ortaya çıkarsa ileri tanı testlerine başvurulur. Bu bağlamda amniyosentez ya da CVS ile kesin tanı konulabilir. Down sendromu testi sonucunda kesin teşhis konulduğunda, uzmanlar tarafından aileye danışmanlık verilir. Bu danışmanlığın sonucunda hamileliğin devamı veya sonlandırılması konusunda ailenin karar vermesi gerekir.

Down sendromunun özellikleri nelerdir?

Down sendromu hamilelik döneminde yapılan testlerle ya da doğumdan kısa bir süre sonra kolaylıkla ayırt edilebilmektedir. Çoğu down sendromu durumunda hamilelik döneminde ya da doğumun hemen sonrasında aile veya profesyonelin bebekteki down sendromu özelliklerini gözlemlemesi sonucu teşhis konur. Down sendromu özellikleri:

• Hipotoni, yani düşük kas tonu nedeniyle oluşan sarkmalar,
• Burnun küçük ve basık olması dolayısıyla oluşan düz bir yüz,
• Gözlerin yukarı ve aşağı kayması,
• Ayak baş parmağının ayrık durması,
• Ağzın küçük, dilin büyük olması,
• Ellerin geniş eller, parmakların küçük ve serçe parmağının içe kıvrık olması,
• Avuç içinde tek bir çizgi bulkunması,
• Boy ve kilonun düşük olması şeklinde sıralanabilir.

Ancak bazı bebekler ya da yetişkinler aslında down sendromlu olmadıkları halde fiziki görünüşleri bakımından down sendromlulara benzetilebilirler. Down sendromu özelliklerinin bir ya da birkaçının  fark edilmesi durumunda vakit kaybetmeden kan testi yapılır. Kandaki kromozomlar analiz edilerek kesin teşhis konulur.

Down sendromu nasıl tedavi edilir?

Down senromlu çocukların dil gelişimleri, fiziksel gelişimleri ve zeka gelişimleri yaşıtlarından biraz daha yavaştır. Bu bakımdan zeka seviyeleri de yaşıtlarından çok daha düşüktür. Fakat erken dönemde fark edilen down sendromu, zamanında başlanan ve iyi yürütülen down sendromu tedavisi ile çocukların zeka seviyelerinde belirgin bir iyileşme olur. İyi bir down sendromlu tedavisi ile bu çocuklar, kendi yaşamlarını tek başlarına da devam ettirebilirler, iş – güç sahibi olabilirler. Down sendromlular; yavaş gelişimleri sebebiyle dil terapisi, fizik tedavi ve özel eğitime ihtiyaç duyarlar. Bu bakımdan down sendromlu tedavisi için planlı ve programlı, profesyonel bir destek alınması gerekir.

Özel eğitim almalılar!

Down sendromlu çocukların özellikleri birbirinden çok farklı olabilir. Bu sebeple de her down sendromlunun ihtiyaçları doğrultusunda ona özel bir eğitim uygulanır. Alınan bu özel eğitimle birlikte bu çocukların; dil gelişimleri, motor gelişimleri, bilişsel gelişimleri, duygusal ve sosyal gelişimleri sağlıklı olan yaşıtları kadar olmasa da çok ciddi oranda desteklenir.

Fizik tedaviye ihtiyaç duyulur!

Down sendrom bebeklerin tedavi süreçlerinde; 2. aydan itibaren mutlaka fizik tedaviye başlanması gerekir. Bu tedavide fizyoterapistler eşliğinde egzersizler yapılır ve evde aile tarafından uygulanması gereken programlar vardır. Fizik tedavi sayesinde hem motor beceriler hem kas gücü hem de algılama becerisi geliştirilir.

Dil terapisi önemlidir!

Down sendromlu çocuklar, konuşmaya geç başlar ve erken teşhis ve tedaviye zamanında başlama koşuluyla ortalama 3 yaşlarında konuşabilirler. Down sendromluların uygun tedavi ve terapiye rağmen hiç konuşamamaları gibi bir durumla çok nadiren karşılaşılır.