Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Tıbbi adıyla Talasami, halk dilinde Akdeniz anemisi olarak adlandırılan hastalık, günümüzde yaygın olarak rastlanan rahatsızlıklardan birisidir. Anne karnındayken anne, babanın “Beta Talasemi” geninin genetik olarak çocuğa geçmesiyle oluşan Akdeniz anemisi, “kansızlık”, “anemi” rahatsızlığının bir türüdür. Akdeniz ülkelerindeki insan ırklarında görülen bu rahatsızlık, kanda alyuvarların yapısında bulunan “hemoglobin” maddesinin oluşumundaki bir kusurdur. Bu hastalıkta hemoglobin sentezi azaldığı için alyuvarların içleri boş görünür. Akdeniz anemisinin tanısında aslında ilk işaret de budur.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Çocukta Akdeniz anemisi oluşmasına sebep olan “Beta Talasemi” geninin taşıyıcısı olan anne ya da babada her hangi bir belirti görülmez. Bu bakımdan pek çok çift, hastalığı taşıdığını bilmez. Başka bir sorun için özel kan testi yaptırdıklarında veya Akdeniz anemisi bir çocuk dünyaya getirdiklerinde bu taşıyıcılık ortaya çıkar. Fakat bu kişilerin, her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babaların çocuklarında hastalığın belirtileri gözlenir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumda % 50 ihtimalle çocuk Akdeniz anemisi taşıyıcısı, % 25 ihtimalle Akdeniz anemisi hastası, % 25 ihtimalle de tamamen sağlıklı olacaktır. Anne ve baba adaylarından birisi taşıyıcı ise aslında çok fazla endişelenmeye gerek yoktur. Zira bebek % 50 ihtimalle Minör Talasami, yani hafif düzeyde Akdeniz anemisi hastası olacaktır, Major Talsami riski ise hiç yoktur. Ancak her ikisi de taşıyıcı ise doğacak çocuk % 25 ihtimalle ölümcül olan Major Talasami vakası olabilir. İşte bu olasılıklar göz önünde bulundurularak çiftlerin gebelik öncesinde mutlaka test yaptırmaları gerekir. Hastalığın belirtileri ise ilerleme durumuna göre, minör ya da major olma durumuna göre değişir. Ancak bebek doğduğunda tüm değerler normaldir, ta ki bebek 4- 6 aylık olunca belirtiler ortaya çıkmaya başlar.

• Hastalık düşük seyrederken halsizlik ve kansızlık şeklindedir.
• İleri vakalarda ise bebek daha 4-6 aylıkken kansızlık ve sarılık baş gösterir. O zamandan itibaren hayat boyu bebeğe kan nakli yapılması gerekir. İşte bu sürekli kan nakli de, vücutta demir fazlalığına yol açar. Bundan dolayı da en başta kalp, ardından pek çok organda hasara sebep olur.
• Bebeğin hemoglobin kan değerleri düştükçe rengi solgunlaşır, fiziksel gelişim de yavaşlar.
• Kalp, karaciğer, pankreas ve dalak büyümeye başlar.
• Karaciğerin ve dalağın büyümesiyle karının şişmesi, yüzdeki kemiklerin şekil değiştirip bozulması gibi sorunlar görülür. Özellikle elmacık kemikleri, alın kemikleri, dışa doğru çıkarken burun içe doğru gömülür, üst dişlerse öne doğru çıkmaya başlar.
• Bebeğin, çocuğun kafasının şekli ovalden kareye, dikdörtgene doğru döner, köşeli bir şekil almaya başlar, yüzün genel görünümü bozulur.
• Çocuğun fiziksel gelişimi de duru, hatta çoğu hastada boy gözle görülür şekilde kısalır.
• İştahsızlık baş gösterir ve bebek sürekli kusar.

Akdeniz anemisi etkileri

• Hastalıkla birlikte kemik iliği, bozulan dengeyi düzeltmek için çok fazla sayıda kan hücresi yapmaya başlar.
• Hemoglobin sorunundan dolayı hücre yıkımı başlar.
• Kemik iliği çok çalıştığı ve genişlediği için yüzün görünümü bozulur.
• Vücutta demir birikimi olur ve dolayısıyla iç organların tamamı olumsuz etkilenir.

Akdeniz anemisi tanısı

Eğer kadın ve erkek sadece taşıyıcı ise hiçbir belirti vermediği için özel bir kan testi yapılıncaya kadar hastalığın varlığından haberdar olmak mümkün değildir. Genellikle evlilik için gereken kan testlerinde kişiler taşıyıcılıklarını öğrenirler. Burada esas tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konur. Ancak bu hastalığın anlaşılmasında en önemli ölçütlerden birisi HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) değeridir. Bu değer normal kişilerde % 3,4 iken Akdeniz anemisi durumda % 7 civarındadır. Bir diğer ölçüt olan HbF ise % 2-6 oranında artmıştır.

Major Talasami tehlikelidir!

Major Talasemi bu hastalığın en ağır gelişmiş olan halidir. Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülü bulunmaktadır. Ancak Major Talasami vakalarında beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri de, beta alt birimleri olmadan hücre içinde çöker. Bunun sonucunda da alyuvarların yaklaşık % 90’ı daha olgunlaşmadan ilik içinde yok olur. İşte bu duruma etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir. Genelde bebek daha 6 aylıkken aniden başlayan ağır kansızlık durumu sonucunda kalp yetmezliği ortaya çıkar. Bu önlemek içinse sık sık düzenli olarak, doktorun önerdiği zamanlarda kan nakli yapılması gerekir. Eğer zamanında kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yıl içinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa da, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemikleri gibi organlarda da ilik dokusu gelişmeye başlar. Bundan dolayı da kemikler kırılır, hastanın da yüz şeklinde belirgin değişiklikler ortaya çıkar. Kan nakilleri sonucunda vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp hastalıkları (myokardit, kalp yetmezliği ve diğerleri) genelde birkaç yıl sonrasında ölüm nedeni olabilir.

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi tedavi edilebilir, daha doğrusu şikayetleri azaltılabilir bir hastalıktır. Ancak henüz hastalığın belirtileri daha hafif düzeydeyken ya da aslında hiç ortaya çıkmamışken fark edilebilirse, doğru tanı konursa organ büyümesi, yüzün değişmesi ve fiziksel gelişimin durması, gerilemesi gibi sorunlar yaşanmayabilir. Bunun için de öncelikle anne ve babanın taşıyıcılık durumu bilinmeli, bebek daha doğmadan bilgi sahibi olunmalı, ona göre önlemler alınmış olmalıdır.

Bu hastalık kan aktarımına bağımlı bir rahatsızlık olduğundan tedavi de aslında doğru zamanda, doğru şekilde kan aktarımı yapılabilmesiyle bağlantılıdır. Akdeniz anemisi tedavisinin aslı 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve demir bağlayıcı ilaçların düzenli olarak kullanıma dayanır. Fakat hastalık başladıktan sonraki birinci 10 yıldan sonra ortaya çıkan sorunların önlenebilmesi ve tedavi edilebilmesi, çeşitli uzmanlık dallarından meydana gelen kalabalık bir ekip çalışmasını gerektiriyor. Bu hastalığın en doğru şekilde tedavi edilebilmesi için hastalığa çok yönlü yaklaşım gerekiyor.

• Hastalığın tıbbi tedavi ekibinde; çocuk hematologu, kardiyolog, endokrinolog, ortodontist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalı.
• Hastalığın biyolojik yaklaşımında; genetik danışma ve doğum öncesi tanı çok önemlidir.
• Hastalığın psiko-sosyal yaklaşımında; psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve çocuğun sınıf öğretmenleri de bu ekipte etkin olarak rol almalıdır. Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir.

Akdeniz anemisi tedavisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı bir zincir olan gamma zincirleri çok önemlidir. Bulunan bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı tespit edilmiştir. Bu hastalığın tedavisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanması çok faydalı sonuçlara yol açmıştır.

Eğer hastanın yeterince yaşı küçükse, karaciğerinde ciddi bir hasar oluşmamışsa ve çok uygun bir verici bulunabilirse ki, bu ikiz kardeşi ya da normal kardeşi olabilir, kemik iliği en başarılı tedavi şekli olacaktır. Fakat bu kadar şanslı hasta yok denecek kadar azdır.

Üçüncü bir seçenek de gen tedavisidir. Ancak henüz sadece denemeler, testler yapılabilmiştir.